Biotechnology for Neuroscience

L’obiettivo del corso è fornire agli studenti gli strumenti necessari per svolgere in autonomia analisi computazionali, con un’attenzione specifica ai metodi per l’analisi dei big data generati dal sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS). Il corso è quindi concepito come una naturale prosecuzione dei moduli “Programming for Data Science” e “Bioinformatics” del modulo integrato in Data Science.

Il primo modulo affronterà l’interfaccia testuale bash, l’ambiente più comunemente utilizzato in bioinformatica, introducendo i comandi di base e utilizzando strumenti bioinformatici per dati NGS come casi di studio. Nel secondo modulo gli studenti impareranno a integrare tali strumenti all’interno di una pipeline computazionale gestita tramite Python Snakemake, completando così le competenze necessarie per raggiungere gli obiettivi del corso.

Conoscenza dell’interfaccia testuale bash in ambiente Linux/Unix, fondamentale per la maggior parte delle analisi su big data, in particolare ma non esclusivamente in bioinformatica. Comprensione dei principi alla base dell’integrazione di passaggi modulari in un’analisi computazionale per costruire una pipeline complessa. Conoscenza del framework di gestione dei workflow Snakemake, dei concetti di base di Conda e di Python. Conoscenza degli strumenti bioinformatici più comunemente utilizzati per l’analisi di dati NGS.

Capacità di applicare e integrare tali conoscenze per costruire pipeline bioinformatiche finalizzate a rispondere a domande biologiche utilizzando dati NGS, e di trasferire queste competenze ad altri problemi. Capacità di organizzare e sviluppare in autonomia pipeline computazionali per l’analisi di big data di origine biologica, formulando giudizi sulle risorse computazionali disponibili e necessarie. Autonomia nell’uso e nell’integrazione di strumenti computazionali per l’analisi di dati NGS.

Conoscenza del vocabolario necessario per comunicare con professionisti dell’informatica nell’ambito dei temi trattati; capacità di formulare problemi biologici in una prospettiva computazionale e di comunicare soluzioni algoritmiche.

Maggiore capacità di apprendere nuovi linguaggi di programmazione grazie a una conoscenza di base dei principi sottostanti e all’analogia con linguaggi, framework e condizioni già noti.

Modulo 1

1. Concetti di informatica (ripresi dal modulo Programming for Data Science):
   1. Architettura del computer
   2. Processo
   3. File system
   4. Struttura di un sistema Linux/Unix
   5. Scambio di dati e servizi, server
   6. Codifica: in bioinformatica tutto è testo
2. La shell e i comandi
   1. Navigare nel filesystem
   2. Sistema dei permessi del filesystem
3. Unix power tools e principi base di programmazione
   1. awk
4. Analisi di dati da Next Generation Sequencing
   1. File fasta e fastq
   2. Annotazione dei genomi e file GTF
   3. Mapping con STAR o Bowtie
   4. Formato bam e sua visualizzazione
   5. Quantificazione dell’espressione o peak-calling
5. Controlli di errore e valutazione della qualità

Modulo 2

1. Principi di organizzazione delle pipeline, introduzione a Python Snakemake. Ambienti Conda e portabilità. Installazione di Conda e Snakemake.
2. Introduzione alle rules (input, output, shell), dipendenze tra rules. Prima pipeline con 2 regole di esempio.
3. Opzioni di Snakemake e wildcards. Test e debug della pipeline di esempio.
4. Automazione della pipeline: wildcards, expand, regola “all”. Regole per il controllo di qualità dei fastq.
5. Generalizzazione della pipeline, file di configurazione. Regole per mappare i fastq e ottenere i bam.
6. Pipeline avanzate con parametri, attributi dell’output, priorità delle rules. Regole per il controllo di qualità dell’allineamento.
7. Sfruttamento delle risorse computazionali: parallelizzazione, memoria. Regole per la quantificazione dell’espressione.
8. Snakemake è Python: basi di Python, funzioni come input. Regole per l’analisi dell’espressione genica.

Il corso si svolgerà interamente in aula informatica, alternando brevi lezioni frontali a lunghe sessioni pratiche hands‑on per mettere in pratica quanto spiegato

test pratico in classe in cui gli studenti dovranno analizzare dati biologici con una pipeline che includera' tool di bioinformatica e UNIX, seguita da discussione orale del codice prodotto.