- Oggetto:
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Bioinformatics
- Oggetto:
Bioinformatics
- Oggetto:
Academic year 2025/2026
- Course ID
- NEU0264B
- Teachers
- Ivan Molineris (Lecturer)
Paolo Provero (Lecturer) - Year
- 1st year
- Teaching period
- Second semester
- Type
- Distinctive
- Credits/Recognition
- 5
- Course disciplinary sector (SSD)
- PHYS-06/A - Physics for Life Sciences, Environment, and Cultural Heritage
SSD: BIO/11 - molecular biology - Delivery
- Formal authority
- Language
- English
- Attendance
- Obligatory
- Type of examination
- Written
- Type of learning unit
- modulo
- Modular course
- DataScience (NEU0264)
- Prerequisites
- Mathematics at the level of elementary calculus. Basic probability and statistics. The "Mathematical Modeling" online course at https://start.unito.it/ covers most of the prerequisites.
- Oggetto:
Sommario del corso
- Oggetto:
Course objectives
The course aims to provide the students with the theoretical and practical knowledge necessary to understand and perform the analysis of modern high-throughput experimental assays, in particular of next generation sequencing (NGS); and to extract biologically useful and clinically actionable information from such analyses.
Il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze teoriche e pratiche necessarie per comprendere ed eseguire l'analisi dei moderni saggi sperimentali high-throughput, in particolare del next generation sequencing (NGS); e per estrarre informazioni biologicamente utili e clinicamente utilizzabili da tali analisi.
- Oggetto:
Results of learning outcomes
At the end of the course the students will be able to understand the results of high-throughput biological experiments commonly used in the current literature; to perform the most common analysis tasks of NGS data; and to extract information of biological of clinical interest from the resulst of the analysis.
Al termine del corso gli studenti saranno in grado di comprendere i risultati di esperimenti biologici high-throughput comunemente utilizzati nella letteratura attuale; eseguire le attività di analisi più comuni dei dati NGS; ed estrarre informazioni di interesse biologico e clinico dal risultato dell'analisi.
- Oggetto:
Program
- Basic concepts in bioinformatics: sequence alignment, reconstruction of phylogenetic trees, comparative genomics, functional enrichment
- Bionformatics of Next Generation Sequencing: read alignment
- Genome and exome sequencing: principles of variant calling, variant annotation and prioritization,
- Analysis of RNA-sequencing dtata: class comparison, class discovery and enrichment analysis
- Analysis of ChIP-sequencing: peak calling and regulatory motif analysis
- Analysis of genetic variants and eQTLs
- Analysis of single-cell omics data and data intergration
- Concetti di base in bioinformatica: allineamento di sequenze, ricostruzione di alberi filogenetici, genomica comparativa, arricchimento funzionale
- Bionformatica del next generation sequencing: allineamento di short reads
- Sequenziamento del genoma e dell'esoma: principi di identificazione delle varianti, annotazione e prioritizzazione delle varianti,
- Analisi dei dati di sequenziamento dell'RNA: class comparison, class discovery e analisi di arricchimento
- Analisi dei dati di ChIP-seq: identificazione dei picchi e analisi dei motifs regolatori
- Analisi delle varianti genetiche e di eQTL
- Analisi di dati omici di singola cella e integrazione dei dati
- Oggetto:
Course delivery
Classroom lectures and practical sessions in computer room. The lessons will be streamed on the webex pages of the instructors:
https://unito.webex.com/meet/paolo.provero
https://unito.webex.com/meet/ivan.molineris
and recorded.
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche in aula informatica.
Streaming sulle pagine webex dei docenti
https://unito.webex.com/meet/paolo.provero
https://unito.webex.com/meet/ivan.molineris
Le lezioni saranno registrate.
- Oggetto:
Learning assessment methods
Theoretical part (Molineris)
Time: 1 hour. The exam will take place on the Moodle platform.
It consists of 5 open-ended questions requiring a short answer.Total points: 12/30
Bonus and malus are applied, related to lab activities done during the class.
This part can be replaced with a presentation of a scientific article to be agreed upon with Prof. Molineris, but only if the student has previously completed a relevant bioinformatics course. Interested students can apply, requests will be discussed on a case-by-case basis to evaluate the admission and the modality of the presentation.
During the discussion, the student may be asked to perform small computational experiments using tools related to the paper.
Practical part (Provero)
Time: 2 hour. The exam will take place on the RStudio platform (https://www.biotech4neuro.unito.it/).
It consists of the solution of a bioinformatic problem using RTotal points: 18/30
Parte teorica (Molineris)
Tempo: 1 ora. L'esame si svolgerà sulla piattaforma Moodle.
Consiste di 5 domande aperte che richiedono una risposta breve.Punteggio totale: 12/30
Sono applicati bonus relativi alle attività di laboratorio svolte durante il corso.
Questa parte può essere sostituita con una presentazione di un articolo scientifico da concordare con il Prof. Molineris, ma solo se lo studente ha precedentemente completato un corso di bioinformatica rilevante. Gli studenti interessati possono fare domanda; le richieste saranno discusse caso per caso per valutare l'ammissione e la modalità della presentazione.
Durante la discussione, potrebbe essere richiesto allo studente di eseguire piccoli esperimenti computazionali utilizzando strumenti correlati all'articolo.Parte pratica (Provero)
Tempo: 2 ore. L'esame si svolgerà sulla piattaforma RStudio (https://www.biotech4neuro.unito.it/).
Consiste nella risoluzione di un problema bioinformatico utilizzando R.Punteggio totale: 18/30
Suggested readings and bibliography
- Oggetto:
Slides, lecture notes, and review articles to be suggested during the course.
Slide, dispense e articoli di review che saranno indicati durante il corso.
- Oggetto:
Notes
- Oggetto:
